■江西省兒童醫院發現ABO血型系統
的新B變異基因型
【中新社南昌8月27日電】中新社記者27日從江西省兒童醫院獲悉,近日該院輸血科在一患兒及其家庭成員中發現一種ABO血型系統的新B變異基因型(即新的B亞型),並通過了美國國立生物技術信息中心(NCBI)專家審核。
今年2月15日,江西省兒童醫院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在上述中心的「Gen Bank數據庫」進行了公佈,核酸序列號為kx365163。
江西省兒童醫院輸血科在為一男嬰患兒備血進行輸血前血型複查時,發現該患兒的血型正定型與反定型不符,正定型為AB型,反定型為A型,對其血型進行ABO血型基因檢測,檢測結果仍無法判斷。
為弄清楚病人具體為何種血型,醫院對該患兒血型進行了進一步的基因測序工作,發現其血型基因的核苷酸位點發生變異,為一個新的血型基因表現型。隨即,院方對其有遺傳關係成員進行了基因檢測,發現該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現出家族遺傳性。
江西省兒童醫院稱,在血清學檢測中,該B變異型顯示出Bx亞型特性;ABO基因測序結果顯示,核酸序列中存在一個新的(538C>T)點突變,此前全球未見報道。
江西省兒童醫院輸血科主任周根水錶示,該血型亞型的發現不僅更新了全球血型數據庫,而且提高了血型亞型鑒定的準確性;血型基因型的檢測有利於醫生在臨床工作中發現新的血型亞型,保障臨床輸血安全。
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