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「天使綜合症」 為罕見基因病 衛生局對該病確診年齡較國際平均早
2018-01-09 08:30
【特訊】關於日前在本澳一時事論壇上，有家長反映其患天使綜合症的小朋友懷疑延誤診治的事件。衛生局表示，該小朋友出生後一直在衛生中心隨診，在1歲6個月時懷疑發展障礙獲轉介至仁伯爵綜合醫院進一步檢查，由兒童神經科、兒童遺傳科、兒童發育科及物理治療暨康復科等多個專科診治及聯合會診，綜合大腦影像學、電生理學以及染色體和基因測定等遺傳學檢查結果，小朋友於2歲4個月時確診患有天使綜合症。由於天使綜合症的診斷涉及多個專科的參與和較為複雜的實驗室與遺傳學檢查，小朋友在2歲前一般未有明顯表現，醫生較難做出判斷。此病例在衛生局的確診年齡為2歲4個月，較國際上的平均確診年齡為早，不存在延誤診治。
另外，該小朋友在1歲8個月開始在仁伯爵綜合醫院物理治理暨康復科接受診治，期間分別接受了2個療程的語言治療、2個療程的職業治療以及2個療程的物理治療，其後亦獲安排在啟智中心接受後續康復訓練和特殊教育。
要強調的是，天使綜合症(Angelman Syndrome)是一種罕見的基因病，為第15號染色體異常所導致，發病率在1/12000-20000。天使綜合症主要影響小朋友的神經系統，表現為發展遲緩，包括智力以及運動等方面的發展障礙；並且可能出現小頭畸形及癲癇發作，至今沒有治癒的方法。
根據國際上的統計資料，天使綜合症的診斷年齡一般在2至6歲，平均確診年齡為3至4歲，香港衛生署的臨床研究顯示患者平均確診年齡為6.2歲。如前所述，針對此一病例，衛生局對該患者確診年齡為2歲4個月，較國際上的平均確診年齡為早。但無論如何，衛生局將持續優化轉介與診斷流程，不斷提升罕見疾病的診治水平。由衛生局、教青局和社工局組成的兒童早療協作組已和該家長聯繫，進一步了解該小朋友的情況，確保持續為其提供適切的早期療育。
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