■護士正在給一名新生嬰兒採集足跟血
【中新社北京3月3日電】（記者 陳建）截至今年2月底，內地新生兒耳聾基因免費篩查已完成269.91萬例。這是全球規模最大的使用分子檢測技術對遺傳性疾病進行篩查的行動。篩查顯示，在覆蓋內地12個省區市、近270萬例檢測總量中，耳聾基因突變比例為4.37%，即每百名中國人裡，約有4-5人攜帶耳聾基因。
《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，內地每年新生聽力殘疾兒童3.5萬人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力殘疾兒童超過6萬人。聽力殘疾不僅給家庭帶來巨大壓力，同時也是社會的沉重負擔。據專家測算，一名聾兒一生要耗費社會衛生資源70萬元人民幣。
北京博奧晶典生物技術有限公司（簡稱博奧晶典）首席執行官許俊泉介紹，超過60%的耳聾與遺傳相關。要預知、預防、診斷耳聾，基因篩查非常有效。
他指出，在內地7歲以下兒童中，由於不合理使用抗生素造成耳聾的比例高達30%-40%。其中，絕大多數聾兒是因為小時候注射鏈黴素而「一針致聾」，永久失去了聽力。耳聾基因檢測可以有效篩查出藥物性耳聾基因攜帶者，祗要終生避免使用氨基糖苷類藥物，就能避免耳聾發生。即便是先天性聾兒，其發聲系統是完好的；祗要早診斷、早干預，例如在孩子1-2歲學說話的黃金期，安裝助聽器或人工耳蝸，也能正常學說話。目前，在北京、四川、山西、江蘇、河南、新疆、廣東、山東、吉林、浙江、湖南、安徽12個省區市中，已有20多個省市級地方政府，採用博奧晶典的耳聾基因芯片檢測技術，為近270萬名新生兒做了免費篩查。篩查結果顯示，先天遺傳性耳聾近400例；藥物性耳聾易感者6900餘例，佔篩查總量的0.26%；耳聾基因突變攜帶者近12萬例，佔篩查總量的4.37%。
博奧晶典是博奧生物集團暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業。它以自主研發的生物芯片技術平台為主，擁有研發、生產、銷售以及全國第三方獨立醫學檢驗所服務為一體的完整產業鏈。其系列產品和服務已經出口北美、歐洲、亞洲等30多個國家和地區。除內地市場外，博奧晶典的診斷用生物芯片及相關儀器，進入到英國、德國、瑞典、意大利、西班牙、奧地利、瑞士、葡萄牙、芬蘭、丹麥、日本、新加坡等國家的數百家醫院。