昨天（3月21日）是聯合國訂立的「世界唐氏綜合症日」，不少機構為響應日子紛紛舉辦活動，希望藉此令社會大眾加深對症狀的了解，從而消除對患者的歧視與不公平看待，透過各界接納與關心，相信很快便達到愛與共融目的。

但究竟我們對唐氏綜合症的了解有幾深呢？

唐氏綜合症在1866年由唐．蘭登醫生發現，當時他看到一群人有相同特徵， 於是取用其姓氏「Down」，便將症狀名為唐氏綜合症。它不是疾病，而是一種由遺傳因子引起的情況，一般患有此症的人士，他們在正常人每個細胞有46條染色體中，偏偏在第21對染色體上，加多了一條染色體，而形成每個細胞一共有47條染色體情況。

由於每條染色體包含各種遺傳基因，包括樣子、膚色及智力等，故染色體出問題，便有機會產生唐氏綜合症。

根據世界各地的統計，目前平均每600名嬰孩中，會有一名是唐氏綜合症患者，本澳粗略估計約有200名，但相信社區還有不少隱蔽個案，故真實數字相信會更多。暫時未知唐氏綜合症的成因如何，但由臨床統計估算，父母年紀愈大，所誕下孩子有唐氏綜合症的機會便會愈高。

唐氏綜合症患者一般有相同特徵，如頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短、第一及二隻腳趾趾距較大，個子普遍較矮及部分有肥胖傾向等，他們大部分屬輕度及中度弱智，由於生長速度較慢、不論在認知及語言等各方面，均需要較多時間適應及訓練。但經過學習後，他們是有能力自己照顧自己，發展潛能，過正常人一樣的生活。

不過，健康問題是他們最大的困擾，一般40-60%唐氏綜合症嬰兒，出生便有心漏症，需要在兒時進行心臟手術，亦由於心臟有問題，可能引致其他併發症，例如肺炎、耳朶有毛病等；眼睛則有近視、斜視（鬥雞眼）及淚管閉 塞，導致眼淚水長流等； 甲狀腺不足，會影響情緒及引起身體其他毛病。

隨著醫學水平不斷提升，唐氏綜合症是可以預防，透過引入抽取孕婦血液檢驗胎兒DNA的檢測方法（非入侵性胎兒DNA檢測（NIPT）），可進一步為市民大眾預防基因疾病。或許由今天開始，我們齊來重新認識唐氏綜合症吧。