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指缺氧初生嬰兒個案屬罕見疾病 山頂醫院提供支援治療
2016-10-30 00:13
【特訊】針對近日網上流傳一名初生嬰兒因仁伯爵綜合醫院醫生接生太久導致缺氧一事，仁伯爵綜合醫院前日發出新聞稿後，公眾仍有一些疑慮，院方再次詳細審視患嬰的病歷，發現患嬰母親雖曾在衛生中心進行產前檢查，但患嬰被診斷為「先天性多發性羧化酶缺乏症」屬罕見遺傳性、代謝性疾病，按照文獻記載，其發病率僅10萬分之1，此病的診斷是通過血液檢查或基因檢查進行診斷。值得強調的是，如果沒有既往病史或遺傳病史，此疾病通常是出生後才可以確立診斷。
而該患嬰於7月6日17時15分出生，出現代謝性缺氧表現，因此，院方對其進行對症治療，並積極進行病因診斷。及至8月12日建立初步診斷，8月22日為患嬰取得所需藥物進行治療。患嬰已於9月9日出院，目前臨床表現穩定，無生命危險。
由於該疾病是罕見疾病，治療藥物在澳門暫時沒有儲備，需要患嬰父母自行購買，仁伯爵綜合醫院亦有計劃購入此類藥物作為治療本個案提供支援。
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