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細胞突變治療頑症 機率如中彩票大獎

2015-02-25 00:00

一名患有先天免疫疾病的女子,皮膚曾經佈滿疣,卻因骨髓細胞基因突變,令頑疾不藥而癒,醫生認為這機率猶如中了彩票大獎。
這名五十八歲女子五十年前成為全球首名確診WHIM症候群的人,這是一種基因缺陷導致的先天疾病,患者的骨髓雖然仍能產生用於免疫的白血球細胞,但這些白血球細胞會被困在骨髓中,無法進入血管,令患者免疫力下降,尤其容易受人類乳突病毒(HPV)感染,常會全身長疣,患癌風險亦會增加。
女子早前帶同兩名女兒接受美國國家過敏及傳染病研究所測試,確認她們是否因遺傳患上WHIM症候群。女子向負責測試的醫生墨菲(Philip Murphy)透露,自己約30歲時身上的疣突然無故全部消失,不再復發,而且健康亦大為好轉,令墨菲大感驚奇,於是追查原因。
專家發現,女子的骨髓的其中一個細胞發生稱為「染色體破碎」(chromosomal shattering)的突變,導致她的DNA中有164個基因被截去,包括引致WHIM症候群的基因。由於突變發生骨髓的幹細胞中,有問題的骨髓細胞漸被新細胞取代,最終令其免疫系統亦恢復運作。墨菲稱,該女子實在極其幸運,如果突變發生在肌肉細胞,便根本不會影響其病情,相信她是全球獨一無二的病例。他希望藉此加深對WHIM症候群的了解,盼研究出適合的療法。研究報告刊於科學期刊《細胞》。