【澳門日報消息】中山大學孫逸仙紀念醫院今日公佈，廣東省首例運用RM001細胞治療重型β地中海貧血的患兒小林（化名），近日從該院兒童醫學中心兒科五區出院。該院兒童醫學中心血液/腫瘤科教授方建培指出，基於基因治療的自體造血幹細胞移植目前正成為“一站式”治癒β地中海貧血的新希望。 重型β地中海貧血是一種遺傳性血液病，患兒出生後逐漸發現貧血，並進行性加重，需要終生依賴輸血維持生命。患兒由於每月一至兩次的反覆輸血，鐵元素會在其體內各個器官沉積，從而導致多種併發症。 此前，異基因造血幹細胞移植是唯一的根治方法。但大多數患者沒有適合配型的供者，而半相合移植的風險高，植入成功後慢性移植物抗宿主病等合併症嚴重降低生存質量，很多患者無法實現根治。 去年十一月，國家藥品監督管理局批准RM-001細胞注射液一期臨床研究。經中山大學孫逸仙紀念醫院倫理委員會嚴格審核及與家屬溝通後，今年二月，小林加入臨床試驗，成為廣東首例運用RM001細胞基因編輯治療重型β地中海貧血的患者。 經過前期自體幹細胞的動員和採集，獲取足夠的CD34+細胞並檢測合格，並由技術方基因編輯成功。今年六月，小林按計劃入住該院兒科五區百級潔淨倉，開始接受基因治療前準備，並順利回輸編輯後的自體幹細胞。 小林在移植後14天實現中性粒細胞植入，移植後18天實現脫離紅細胞輸注，維持血紅蛋白大於90g/L，移植後26天實現血小板植入，目前，小林已出院康復治療和隨訪就診，並有望在不久後停藥。